遗传病的克星海外第三代试管婴儿技术！

遗传病的克星——海外第三代试管婴儿技术！

第三代试管婴儿能够筛选检测遗传性疾病，主要的核心技术在于“囊胚植入前基因检测技术”，简称PGS/PGD技术”。试管医生在将培养成功的胚胎移植到母体**前，先从每个胚胎取少量细胞进行染色体或基因筛查检测，因此那些带有致病基因的胚胎得以在移植之前筛选出来，保障了下一代的安全。 一般来说，我们常见的遗传性疾病主要包括以下几方面：单基因遗传病、多基因遗传病，染色体遗传病。不同的致病原理引起的疾病也不一样，我们一起详细的看看！ 单基因遗传病是指由单个致病基因所导致的遗传病，如地中海贫血，血友病，肌营养不良等。 多基因遗传病则需要多个基因协同作用，加上一定的环境因素才会发病，例如高血压，肿瘤，糖尿病等。 染色体病是指染色体结构或数目改变导致的一大类疾病。数目改变通常有明显的表型异常，如低智，特殊面容，生长发育落后等，而结构改变是否有表型异常则取决于有否基因数量的增减：如果结构改变伴随基因数量增加，称为非平衡性结构重排，其后果等同于前述的染色体数目改变。相反，如果结构改变的同时基因数量保持不变，称为平衡性结构重排，患者不会有任何外表或智力异常，但会影响生育，临床上**患者中常见这类染色体异常。 那么，具体哪些遗传疾病能通过第三代试管婴儿技术进行筛查呢？常染色体显性遗传病常染色体显性遗传病表现为骨骼发育不全，成骨不全，马凡式综合征，视网膜母细胞瘤，多发性家族性结肠息肉，黑色素斑，胃肠息肉瘤综合征，先天性肌强直等，这类遗传病的显性遗传病基因在常染色体上，患者的家族中，每一代都可能出现相同病患，且发病与助孕无关，,女都可发病，患者与正常人婚配，所生子女的发病危险率是50%，故不宜生育。 连锁显性遗传病由于患者的显性遗传病基因在,染色体上，所以患者中女性多过,性，女性患者的后代，不论是,还是女，均有50%的发病危险成为相同病患者，故不宜生育，而,性患者的后代，女儿百分之百患病，,正常，因而可生育三代试管，限制女胎。 连锁隐性遗传病这类遗传病常见的有血友病A，血友病B和进行性肌营养不良，由于隐性遗传病位于Y染色体上，故患者多为,性，,性患者与正常女性结婚，所生三代试管全部正常，但三代试管均为致病基因携带者。若女性携带者与正常,性结婚，所生子女中,有50%的发病危险成为患者，女儿全部正常。 多基因遗传病精神分裂症，躁狂抑郁性精神病，重症先天性心脏病和原发性**等多基因遗传病，发病机理复杂，遗传度较高，危害严重，患者不论,女，后代的发病危险大大超过10%，均不宜生育。多基因遗传病由于致病基因众多，并且其是否发病有环境因素的作用，目前还不能通过PGD对后代是否易患作出判断。 染色体病先天愚型等染色体患者，所生子女发病危险率超过50%，同源染色体易位携带者和复杂性染色体易位患者，其所生后代均为染色体病患者，故都不宜生育。 常染色体隐性遗传病夫妇双方均患有相同的严重常染色体隐性遗传病，如先天性聋哑，苯丙酮尿症，白化病，半乳糖血症，肝豆状变性等，不宜生育，因为其所生子女肯定均为同病患者。理论上单基因遗传病只要致病基因明确的都可以通过PGD对后代进行筛选，但由于技术的高难度和高成本，目前临床上仅对有限的几种单基因病提供PGD诊断。染色体疾病绝大多数都可以通过PGD筛选后代。